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Pathologies liées à la qualité de l'air et à une anomalie génétique

Toutes les malformations, anomalies, affections qui modifient la structure et/ ou l'ultrastructure de l'appareil respiratoire perturbent plus ou moins gravement sa fonction. Si l'échange des gaz respiratoires est insuffisant, deux conséquences majeures peuvent affecter l'organisme :
  • un apport insuffisant en O2 aux cellules, ou hypoxie, ralentit leur production d'énergie et donc leur métabolisme ; les cellules les plus sensibles au manque d'O2 peuvent ainsi mourir en quelques minutes ;
  • un excès sanguin de CO2, produit naturel du métabolisme des cellules, ou hypercapnie, modifie le pH du sang, ce qui perturbe le fonctionnement global de l'organisme.
1. Quels sont les principaux examens paracliniques d'imagerie médicale qui permettent de diagnostiquer les pathologies respiratoires ?
• La radiographie est basée sur la différence d'absorption des rayons X de chaque tissu de l'organisme, en fonction de sa composition :
  • l'air laisse passer les rayons X, il apparaît en noir sur un cliché radiographique (qui est toujours une image en négatif) ;
  • les liquides, le mucus, laissent peu passer les rayons X, ils apparaissent en gris clair ;
  • les os, par exemple, ne laissent pas passer les rayons X, ils apparaissent en blanc.
Cet examen est souvent prescrit par le médecin pour confirmer un soupçon d'affection respiratoire.
Sur un cliché radiographique, on peut mettre en évidence différents types d'anomalies :
  • des opacités diffuses : zones anormalement claires, disséminées, qui signalent par exemple un épaississement ou une contraction anormale des voies respiratoires, la présence d'un liquide ou d'un mucus trop abondant, une calcification, etc.
  • des opacités localisées : une ou plusieurs zones claires, bien délimitées, qui signalent la présence d'une tumeur, d'un kyste, d'un corps étranger, etc.
  • des hyperclartés : zones anormalement sombres qui signalent la présence d'un volume anormalement élevé d'air, une destruction du tissu pulmonaire, etc.
• La tomodensitométrie (TDM) ou scanographie ou scanner, basée elle aussi sur l'utilisation des rayons X, donne des images plus précises (des coupes virtuelles), qui permettent la reconstitution numérique du patient en trois dimensions. Elle est souvent prescrite en seconde intention, pour confirmer la présence d'une anomalie repérée à la radiographie, pour la localiser précisément, la mesurer, etc.
• La fibroscopie permet, grâce à l'introduction d'un système optique ou fibroscope dans les voies respiratoires, d'observer directement une anomalie, en général repérée à la radiographie, et même d'effectuer un lavage, une ponction, un prélèvement, une ablation, etc.
Exercice n°1Exercice n°2
2. Quelles sont les caractéristiques de l'asbestose ?
• On appelle pneumoconiose toute affection pulmonaire causée par l'inhalation prolongée de particules végétale, minérale ou métallique. Les fibres d'amiante provoquent ainsi l'apparition de l'asbestose.
• De par ses bonnes capacités d'isolation et de résistance à la chaleur et à la combustion, l'amiante a été intégrée dans de nombreux matériaux de construction au xxe siècle, jusque dans les années 1970. Son usage est interdit en France depuis 1977. Les personnes risquant le plus de développer une asbestose sont donc les travailleurs du bâtiment, et toutes les personnes ayant habité ou travaillé longtemps dans des locaux vétustes dont les murs laissent échapper des fibres d'amiante.
• D'un diamètre inférieur au micromètre, les fibres d'amiante pénètrent profondément dans l'appareil pulmonaire, jusqu'à se loger dans les alvéoles. Les macrophages alvéolaires (cellules immunitaires dont le rôle est d'ingérer et de digérer des particules) se remplissent de fibres d'amiante qu'ils sont incapables de dégrader. Il s'ensuit une réponse inflammatoire chronique et une accumulation des fibres d'amiante qui provoque l'épaississement de la paroi alvéolaire, ou fibrose. La barrière alvéolo-capillaire ne peut plus assurer un échange optimal des gaz respiratoires entre l'air et le sang, ce qui entraîne une insuffisance respiratoire mortelle. Les fibres d'amiante peuvent migrer vers la plèvre et se calcifier, pour donner des plaques pleurales, visibles à la tomodensitométrie.
• Les principaux signes cliniques de l'affection commencent vingt à quarante ans après le début de l'exposition : ce sont une dyspnée (difficulté respiratoire) qui évolue en insuffisance respiratoire chronique, une toux sèche, et des râles crépitants (bruits anormaux) repérés à l'auscultation. Les fibres d'amiante provoquent également l'apparition de cancers de la plèvre (mésothéliome) et des bronches.
Exercice n°3Exercice n°4
3. Quelles sont les caractéristiques de la bronchite ?
La bronchite est une inflammation des bronches provoquée par l'inhalation de particules. Il existe deux types de bronchites :
• La bronchite aiguë, souvent d'origine infectieuse (virus respiratoire syncytial ou VRS, virus para-influenzae), est très fréquente l'hiver, où elle évolue par petites poussées épidémiques. Elle apparaît en général après une rhinite. Le virus déclenche une réaction inflammatoire responsable de l'accumulation de mucus dans les bronches, de l'apparition de fièvre, d'une toux grasse, de douleurs musculaires ou myalgies, et d'une asthénie. Chez les jeunes enfants, l'infection peut atteindre la partie terminale de l'arbre bronchique et déclencher une bronchiolite, on doit alors désencombrer les bronches de l'enfant en forçant l'évacuation de mucus par des techniques relevant de la kinésithérapie (clapping).
• La bronchite chronique peut être la conséquence d'une bronchite aiguë mal soignée, ou d'une intoxication des voies respiratoires par des substances issues de la pollution ou de la fumée du tabac. Elle est dite chronique si elle diagnostiquée pendant au moins trois mois dans l'année, depuis au moins deux ans. Elle est caractérisée par une toux d'emblée grasse et importante, une difficulté respiratoire surtout à l'effort, des apnées du sommeil. La bronchite chronique pourra évoluer vers une bronchopneumopathie chronique obstructive, ou BPCO.
Exercice n°5
4. Quelles sont les caractéristiques de l'emphysème ?
• L'emphysème est un gonflement des poumons dû à une dilatation permanente des alvéoles et des bronchioles terminales, conduisant à une destruction du tissu pulmonaire. C'est la plupart du temps une complication du tabagisme, car la fumée du tabac inhibe le mécanisme de protection du tissu pulmonaire. Les poumons perdent progressivement leur élasticité et les alvéoles et bronchioles sont détruites. De grandes poches d'air sont visibles à la radiographie sous forme d'hyperclartés.
• La destruction des alvéoles pulmonaires a deux conséquences immédiates :
  • elle diminue sensiblement la surface d'échanges entre l'air et le sang, et donc le volume de gaz respiratoires échangés à chaque respiration ;
  • elle provoque l'affaissement des poumons à l'expiration, et demande donc au malade de procéder à des expirations forcées pour pouvoir chasser un volume d'air correct des poumons ; le volume et la forme de sa cage thoracique vont être modifiés, ce qui est repérable sur une radiographie de profil (forme du thorax « en tonneau »).
Les principaux symptômes de l'emphysème sont donc une dyspnée chronique, aggravée par l'effort, et qui engendre une asthénie (fatigue importante). L'insuffisance respiratoire chronique, responsable d'une mauvaise oxygénation des tissus, entraînera une cyanose (coloration bleue des téguments, en particulier de la peau) et une tachycardie dans les stades les plus graves de la maladie.
Exercice n°6Exercice n°7
5. Quelles sont les caractéristiques de l'asthme ?
L'asthme est une inflammation chronique des bronches due à une hypersensibilité.
• La plupart du temps, la crise d'asthme est due à une substance allergénique (non pathogène mais capable de provoquer une réaction allergique), mais elle peut aussi être causée par le contact du malade avec des substances irritantes ou des agents infectieux. Des facteurs anxiogènes (stress) ou un effort physique peuvent augmenter le risque de déclenchement d'une crise.
• La crise d'asthme est caractérisée par une contraction importante des bronches. De plus, la réponse inflammatoire due à la réaction allergique provoque une hypersécrétion de mucus qui obstrue les bronches, et ne laisse plus passer que peu d'air. Le malade se sent oppressé, a une respiration sifflante et tousse.
• Les crises d'asthme sont plus fréquentes la nuit et au petit matin. Comme elles empêchent l'entrée d'un volume suffisant d'air dans les alvéoles pulmonaires, elles peuvent dans les cas les plus graves entraîner une hypoxémie sévère et une tachycardie.
• La spirométrie permet, pendant une crise et entre deux crises, de mesurer les volumes respiratoires normaux et forcés que l'individu peut échanger avec l'air extérieur, grâce à un embout relié à un système d'enregistrement dans lequel il devra respirer selon un protocole précis. Pour évaluer la gravité de la maladie, on mesure le volume maximal que le patient peut expirer en une seconde ou VEMS, puis la capacité vitale forcée ou CVF, volume maximal expiré après une inspiration forcée, exprimés en litres. Le rapport de Tiffeneau, \frac{VEMS}{CVF}, normalement environ égal à 80 %, peut passer en dessous de 60 % chez un asthmatique sévère.
• Le traitement de l'asthme commence par l'identification et l'évitement du ou des facteur(s) responsable(s) des crises. Un bronchodilatateur et un anti-inflammatoire permettent de réduire les symptômes de la crise et de retarder l'apparition de la crise suivante s'ils ont une action de longue durée.
Exercice n°8
6. Quelles sont les caractéristiques de la mucoviscidose ?
• La mucoviscidose est une maladie génétique grave caractérisée par la production d'un mucus hypervisqueux.
• L'anomalie génétique altère la sécrétion des ions chlorure (Cl) par les cellules, ce qui entraîne une diminution de la quantité d'eau présente dans le mucus des voies respiratoires, digestives et génitales. Ce mucus trop épais s'accumule sur les parois muqueuses et obstrue les conduits.
• Les conséquences de la mucoviscidose sont multiples :
  • au niveau de l'appareil respiratoire : infections des bronches, insuffisance respiratoire ;
  • au niveau de l'appareil digestif : occlusions intestinales, mauvaise digestion des lipides, diarrhées ;
  • au niveau de l'appareil génital : stérilité masculine, baisse de la fertilité féminine.
• On peut pratiquer un dépistage prénatal dans une famille à risque. Il consiste à rechercher la présence de la version anormale du gène impliqué dans la maladie dans un prélèvement effectué par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique, qui contient toujours des cellules fœtales). Après la naissance, on peut effectuer un dosage de chlorure de sodium dans la sueur, car ce sel est très concentré chez un malade ; on confirmera un test positif par une recherche génétique.
• Les traitements sont destinés à améliorer le confort du malade, ils sont uniquement palliatifs et symptomatiques, car la maladie est pour l'instant incurable : une antibiothérapie pour lutter contre les infections ; un traitement à base de bronchodilatateurs et de mucolytiques, une kinésithérapie quotidienne pour faciliter la respiration ; une ration alimentaire enrichie pour pallier la mauvaise digestion.
Exercice n°9
À retenir
• Les pathologies respiratoires sont en général mises en évidence lors d'une radiographie confirmée au besoin par une TDM, ou lors d'une fibroscopie.
• Les principales pathologies liées à la pollution de l'air sont l'asbestose et les autres pneumoconioses, la bronchite, l'emphysème et l'asthme.
• La principale bronchopathie d'origine génétique est la mucoviscidose, elle est assez facile à identifier mais reste pour l'instant incurable.
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