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Chromosomes et caryotypes

Les chromosomes, localisés dans le noyau des cellules, sont le support de l'information génétique.
Certaines anomalies de naissance, mais pas obligatoirement transmises par les parents, sont dues à des modifications de cette information.
1. Quelle est la structure d'un chromosome métaphasique ?
• Il est constitué de deux chromatides-sœurs réunies en un point particulier, le centromère, dont la position définit les bras courts ou p et les bras longs ou q. On distingue :
  • des chromosomes métacentriques, à centromère médian ;
  • des chromosomes submétacentriques, dont un bras est un peu plus long que l'autre ;
  • des chromosomes acrocentriques, où le centromère divise la chromatide en deux bras inégaux : un bras court p, un bras long q ;
  • des chromosome télocentriques, où le centromère est en position terminale et le bras p est tellement réduit qu'on ne l'observe pas.
Les télomères sont les extrémités distales des chromosomes intervenant dans la division cellulaire.
Schéma d'un chromosome métaphasique
2. En quoi l'établissement du caryotype d'un individu apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un dysfonctionnement de l'organisme ?
• Les chromosomes sont facilement observables lors de la division cellulaire. On peut alors les classer en fonction de leur taille, de leur forme, de la position de leur centromère, de la place des bandes sombres qu'ils portent et construire ainsi un tableau permettant de les étudier. Ce tableau porte le nom de caryotype ordonné.
• L'établissement du caryotype humain se réalise dans les laboratoires de génétique cellulaire, à partir des lymphocytes ou de toute cellule capable de se diviser en culture. La technique consiste en :
  • Un blocage des divisions en métaphase (stade de la mitose où les chromosomes sont condensés au maximum et positionnés dans le plan équatorial de la cellule) par de la colchicine ; les chromosomes bien distincts peuvent alors être observés.
  • Un choc hypotonique : la cellule, placée dans un milieu extérieur plus dilué que le contenu cytoplasmique, éclate, et les chromosomes métaphasiques se dispersent et s'étalent.
  • Une coloration des chromosomes.
  • Une photographie au microscope des chromosomes de la cellule, puis un découpage et un classement de tous les chromosomes après agrandissement des clichés.
• Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes, organisés en 23 paires. On distingue 22 paires de chromosomes deux à deux identiques chez tous les individus, appelés autosomes, et une paire de gonosomes, ou chromosomes sexuels, présentant des caractéristiques différentes selon le sexe : ils sont notés XX chez la femme et XY chez l'homme.
• Chaque paire de chromosomes est constituée de deux éléments homologues dont l'un est d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. La cellule est dite diploïde et toutes les cellules somatiques possèdent ce même caryotype.
• Si n représente le nombre de paires de chromosomes, la formule chromosomique d'un individu s'écrit 2n = 46. Si l'individu est de sexe masculin, on peut aussi écrire (46, XY), et pour le sexe féminin (46, XX).
Parfois, le caryotype révèle des anomalies dans le nombre des chromosomes ou dans leur structure :
a) Anomalies du nombre
• Elles portent le plus souvent sur un seul chromosome (on parle d'aneuploïdie ou aberration chromosomique). Elles se manifestent par exemple par excès d'un autosome et l'individu de formule chromosomique 2n + 1 est alors trisomique (exemple : trisomie 18).
• S'il y a défaut d'un chromosome, on parle de monosomie, et l'individu a pour formule chromosomique 2n − 1.
• Ces anomalies peuvent concerner les autosomes ou les gonosomes (exemple : le syndrome de Turner, déficit d'un chromosome X, l'individu est (46, X0)). Elles peuvent être viables ou non. En cas de viabilité, l'individu qui en est porteur est atteint de dysfonctionnements parfois graves.
b) Anomalies de structure des chromosomes
• Elles se manifestent par la modification de la constitution des chromosomes à la suite de cassures et de recollements. Ces anomalies peuvent concerner un seul ou plusieurs chromosomes et prendre différentes formes :
  • la délétion : c'est la perte d'un fragment de chromosome ;
  • la translocation : elle résulte du transfert d'un fragment du chromosome sur un autre chromosome et concerne donc au moins deux chromosomes ;
  • l'inversion : c'est le changement de la position d'un fragment de chromosome issu de deux cassures sur un même chromosome ; le fragment intermédiaire se soude sans qu'il y ait perte de matériel.
On a pu mettre en évidence une relation entre ces modifications de structure des chromosomes et certaines pathologies (syndrome du « cri du chat », par exemple).
Il existe de nombreuses indications pour la réalisation d'un caryotype :
• En période anténatale :
  • lorsque l'âge de la femme est égal ou supérieur à 38 ans à la date du prélèvement ; le risque d'avoir un fœtus trisomique augmente fortement (avec l'âge maternel) et atteint 0,8 % à cet âge ;
  • quand un couple a déjà eu un enfant porteur d'une aberration chromosomique ; le risque de récidive pour chaque future grossesse se situe alors aux alentours de 1 % ;
  • en cas d'anomalie chromosomique parentale connue, comme une translocation ;
  • en cas de découverte d'une anomalie morphologique du fœtus à l'échographie.
Le caryotype fœtal est presque toujours pratiqué par amniocentèse vers 15-16 semaines d'aménorrhée.
• En période néonatale :
  • quand un nouveau-né présente des signes évocateurs d'une anomalie chromosomique connue ou non, devant un nouveau-né polymalformé, devant une mort périnatale inexpliquée, devant une ambiguïté sexuelle.
Exercice n°3Exercice n°4
3. Quels éléments de l'ultrastructure d'un chromosome sont porteurs de l'information génétique ?
• Les chromosomes sont des structures permanentes du noyau des cellules, bien que n'étant pas toujours visibles. Ils existent sous deux états :
  • l'état filamenteux, lorsque la cellule n'est pas en division (interphase); le matériel chromosomique apparaît alors formé de nombreux filaments enchevêtrés (ou nucléofilaments) constituant la chromatine ;
  • l'état compact, pendant la division cellulaire ou mitose ; les filaments chromatiniens y atteignent leur condensation maximale, ce qui rend les chromosomes visibles.
• Chaque chromatide d'un chromosome contient un nucléofilament formé d'une molécule d'ADN associée à des protéines. Certaines d'entre elles, les histones, sont assemblées en un complexe autour duquel s'enroule l'ADN, appelé nucléosome.
• La structure adoptée par l'ensemble ressemble à un collier de perles (les nucléosomes) relativement régulièrement espacées le long du filament d'ADN.
• La macromolécule d'ADN est un polynucléotide. Un nucléotide est une molécule complexe comportant trois éléments chimiques différents : une molécule d'acide phosphorique liée à une molécule de désoxyribose, elle-même associée à une base azotée.
• Les bases azotées sont au nombre de quatre : adénine, thymine, cytosine, guanine, d'où l'existence de quatre nucléotides différents.
• Les nucléotides sont répartis en deux chaînes torsadées, antiparallèles et complémentaires, associées entre elles par des liaisons hydrogène fragiles.
• Sur les deux brins complémentaires, l'adénine est exclusivement liée à la thymine et la cytosine à la guanine.
• Cette molécule est porteuse d'une information génétique, car il existe une correspondance entre la succession des nucléotides de l'ADN du noyau et la succession des acides aminés d'une chaîne polypeptidique dans le cytoplasme.
• Chaque séquence de nucléotides codant pour un polypeptide constitue un gène. Chaque gène est donc caractérisé par une séquence de nucléotides qui lui est propre et par son emplacement (locus) sur la molécule d'ADN.
• Une molécule d'ADN peut porter des milliers de gènes et l'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome.
Exercice n°5Exercice n°6Exercice n°7
À retenir
• Toutes les cellules humaines présentent un caryotype identique constitué de 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes. Une modification dans le nombre ou la structure des chromosomes peut être à l'origine d'une anomalie voire d'une maladie de l'organisme. Un dépistage précoce dès la période anténatale par des examens appropriés permet de mettre en œuvre une attitude thérapeutique adaptée.
• Les chromosomes sont le support de l'information génétique grâce à la molécule d'ADN qui les constitue. Dans cette molécule, le codage de l'information réside dans la séquence des nucléotides et les informations élémentaires, ou gènes, se succèdent le long de la double hélice d'ADN.
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